Son zamanlar ölkəmizdə yenidoğulmuşların genetik xəstəlikləri və audiokimyəvi tədqiqi üçün sorğu aparmaq məcburiyyətində qaldı. Bu fəaliyyətlər ən ciddi xəstəliklərin vaxtında aşkarlanması və müalicəsinə yönəldilmişdir.
Yenidoğulmuşlara neonatal seçim nədir?
Yenidoğulmuşların skrininası irsi xəstəlikləri müəyyənləşdirmək üçün kütləvi proqramdır. Başqa sözlə, bu qanda müəyyən genetik xəstəliklərin izlərinin olması üçün istisnasız bütün körpələrin testidir. Yenidoğulmuşların bir çox genetik anormallıq hamiləlik taramasında da təsbit edilə bilər. Lakin, hamısı deyil. Daha geniş bir xəstəlik müəyyən etmək üçün əlavə işlər aparılır.
Yenidoğulmuşların neonatal proqnozu hələ də xəstəxanada olan körpə həyatının ilk günlərində həyata keçirilir. Bunu etmək üçün uşağın topukdan qan çəkdiyi və laboratoriya işləri aparılır. Yeni doğulmuş uşaqların tarama nəticələri 10 gün ərzində hazırdır. Belə erkən müayinə xəstəliyin daha əvvəl ortaya çıxması ilə bağlıdır, uşağın bərpası üçün daha çox şans var. Və tədqiq olunan xəstəliklərin əksəriyyəti bir neçə ay, hətta yaş həddi üçün heç bir xarici təzahür ola bilməz.
Yenidoğanların skrininir aşağıdakı irsi xəstəliklər üçün müayinə aparır:
Fenilketonuriya amin turşusu fenilalaninin parçalanmasına səbəb olan bir fermentin fəaliyyətində olmaması və ya azalması ilə bağlı bir xəstəlikdir. Bu xəstəliyin təhlükəsi qan içindəki fenilalaninin yığılmasıdır və bu da nevroloji xəstəliklərə, beyin ziyanına, zəka geriliyinə səbəb ola bilər.
Kistik fibroziya - həzm və tənəffüs sistemlərinin pozulması və uşaq böyüməsinin pozulması ilə müşayiət olunan bir xəstəlikdir.
Konjenital hipotiroidizm , hormon istehsalının pozulmasında özünü göstərən tiroid bezi xəstəliyidir, bu da fiziki və zehni inkişafın pozulmasına gətirib çıxarır. Bu xəstəlik qızları oğlanlardan daha çox təsir edəcək.
Adrenogenital sindrom - adrenal korteksin pozulması ilə əlaqədar müxtəlif xəstəliklərin bir sıra. Onlar insan orqanının bütün orqanlarının metabolizmi və işinə təsir göstərirlər. Bu pozğunluqlar cinsi, ürək-damar sistemi və böyrələrə mənfi təsir göstərir. Müalicəyə vaxtında başlamazsan, bu xəstəlik ölümlə nəticələnə bilər.
Galaktosemiya galaktozanın işlənməsi üçün ferment çatışmazlığından ibarət olan bir xəstəlikdir. Bədəndə yığılmış bu ferment qaraciyərə, sinir sisteminə, fiziki inkişafa və eşitməyə təsir göstərir.
Gördüyümüz kimi, bütün araşdırılmış xəstəliklər çox ciddi. Əgər yeni doğulmuş uşaqların vaxtında yoxlama testi keçirilmirsə və müalicəyə başlamısınızsa, nəticələr daha ciddi ola bilər.
Yenidoğanın skrininin nəticələrinə əsaslanaraq ultrasəs təyin edilə bilər və digər zəruri testlər dəqiq və qəti bir diaqnoz yaratmaq üçün edilə bilər.
Yenidoğulmuşlara audioqrafik baxış nədir?
Yenidoğulmuşların audioqrafik müayinəsi sözdə erkən işıq testidir. İndi uşaqların 90% -dən çoxu doğum xəstəxanasında audiologically sınaqdan keçirilir, qalanları klinikada eşitmə yoxlamasına göndərilir.
Və yalnız risk altındakı uşaqlar audioloji müayinəyə məruz qaldıqda, indi bütün yenidoğulmuşlar üçün məcburidir. Belə bir kütləvi işin problemi vaxtında aşkar edildikdə eşitmə bərpasının yüksək səmərəliliyi ilə əlaqələndirilir. Bununla yanaşı, ilk ay ərzində eşitmə cihazları ilə protezlər tez-tez istifadə edilir və vaxtında diaqnoz da lazımdır.