Rett sindromunun səbəbi nədir?
Hal-hazırda, pozuntunun genetik mənşəli olduğuna dair bir çox sübut var. Patoloji demək olar ki, həmişə yalnız qızlarda tapılıb. Oğlanlarda Rett sindromunun görünüşü bir istisna və nadir hallarda qeyd olunur.
Bozukluğun inkişaf mexanizmi körpənin aparatının genomunda, xüsusilə də x xromosomun qırılması ilə birbaşa bağlıdır. Nəticədə, beynin inkişafında morfoloji dəyişiklik var, bu, uşağın həyatının 4-cü ilində tamamilə böyüməsini dayandırır.
Uşaqlarda Rett sindromunun varlığını göstərən əsas simptomlar hansılardır?
Bir qayda olaraq, ilk aylarda körpə tamamilə sağlam görünür və həmyaşıdlarından fərqlənmir: bədən çəkisi, başlıq dairəsi tam olaraq müəyyən edilmiş normalara uyğun gəlir. Ona görə həkimlərin inkişafına zidd olaraq şübhə yaranmır.
Altı aydan əvvəl qızlarda qeyd oluna bilən tək şey atoniyanın təzahürüdür (əzələlərin uyuşması), bu da xarakterizə olunur:
- bədən istiliyinin azaldılması;
- ayaqları və xurma tərləri;
- dəri həsrəti.
Həyatın 5-ci ayına yaxınlaşdıqdan sonra, motor hərəkətlərinin inkişafında bir gecikmənin simptomları ortaya çıxmağa başlayır, bunlar arasında arxa və tarama olur. Gələcəkdə bədənin yatay mövqeyindən vertikal keçiddə çətinliklər qeyd olunur və körpələrin ayaqlarına dayanması da çətindir.
Bu pozğunluqun dərhal əlamətləri arasında fərqləndirə bilərik:
- böyümə sürətinin uyğunsuzluğu;
- silah və bacakların qeyri-mütənasib ölçüləri, kiçik baş;
- danışma inkişaf pozuqluğu;
- gəzinti zamanı bükülməz diz keçidləri;
- duruş pozulması;
- nöbetlərin görünüşü;
- psixo-motor inkişafının gecikməsi.
Ayrı-ayrı hallarda, xəstəliyin irəliləməsi vəziyyətində olan Rett sindromu genetik xəstəliyin hər zaman tənəffüs prosesinin pozulması ilə müşayiət edildiyini söyləmək lazımdır. Belə uşaqlar müəyyən edilə bilər:
- apne (birdən-birə, nəfəs qəfil dayanması);
- aerofagiya (tez-tez regürjitasiyaya səbəb olan havanın yuyulması);
- hiperventiliya (tez və səliqəli nəfəs nəticəsində oksigenlə birlikdə ağciyərin süpürülməsi).
Həmçinin, parlaq, xüsusilə simptomların anaları üçün fərqli olaraq, tez-tez, təkrarlanan hərəkətləri müəyyən edə bilərsiniz. Bu vəziyyətdə, ən çox qeyd edildiyi kimi, tutacaqları ilə müxtəlif manipulyasiyalar var: körpə bənzər bir bənövşəyə bənzərmiş kimi bədənin səthindən yuyar və ya onları sildirir. Bu cür uşaqlar tez-tez tüpürcələrlə müşayiət olunan yumruqları yumruqlayırlar.
Bozukluğun mərhələləri hansılardır?
Rett sindromu xəstəliklərinin xüsusiyyətlərini nəzərə alaraq, patoloji inkişafının hansı mərhələləri adətən ayrıldığını danışaq:
- Birinci mərhələ - ilkin əlamətlər 4 ay aralığında -1,5-2 il aralığında görünür. Bəzi böyümənin yavaşlaması ilə xarakterizə olunur.
- İkinci mərhələ - əldə edilmiş bacarıqların itirilməsidır. Bir il qədər kiçik qız bir sözlə danışmağa və getmək öyrəndi, onda 1.5-2 il sonra itirdi.
- Üçüncü mərhələ 3-9 ildir. Nisbi sabitlik və mütərəqqi zehni dayanıqlılıq ilə xarakterizə olunur.
- Dördüncü mərhələ - bitki sistemində, kas-iskelet sistemində irəliləməz dəyişikliklər var.
10 yaşına qədər müstəqil hərəkət qabiliyyəti tamamilə itirə bilər.
Rhett sindromu müalicəyə cavab vermir, buna görə bu xəstəlik üçün bütün müalicəvi tədbirlər simptomatikdir və qızın ümumi rifahını azaltmağa yönəldilir. Bu pozuntunun proqnozu sona qədər aydın deyil. xəstəlik ən çox 15 ildir müşahidə edilir. Qeyd etmək lazımdır ki, bəzi xəstələr yeniyetməlik dövründə ölür, lakin bir çox xəstələr 25-30 yaşa çatırlar. Onların əksəriyyəti immobilizə olunur və təkərli kürsülərdə hərəkət edirlər.