Bəzən gənc valideynləri büruzə verən bütün parlaq planlar və ümidlər bir hərəkətdə həyata keçirilə bilər. Məsələn, dəhşətli bir diaqnoz fenilketonuriyadır.
Uşaqlarda fenilketonuriya səbəbləri
Fenilketonuriya genetik bir xəstəlikdir, onun mahiyyəti amin turşu metabolizmasının pozulmasıdır, yəni, fenilalaninin mübadiləsi üçün cavabdeh olan ferment fenilalanin hidroksilazın olmaması, ən çox yeməkdə ən çox istehlak edilən qida içərisində olan qida. Zülal deyil, insan beyninə və sinir sisteminə ciddi təhlükədir.
Xəstəlik çox nadir deyil - 7000 hadisənin 1-də. Təəssüf ki, bu xəstəliyə tutulan bir uşaq, fenilketonuriyanın gizli, "yatan" geninin daşıyıcısı olduqları halda, mükəmməl sağlam valideynlərdə görünə bilər.
Fenilketonuriyanın əlamətləri
Xəstəliyin təhlükəsi yeni doğulan dövrdə xüsusi testlər olmadan onu tanımaq mümkün deyildir. İlk əlamətlər yalnız 2-6 ayda görünə bilər:
- letarji;
- ishal, qusma;
- azalmış əzələ tonusu;
- dəridə dəyişikliklər;
- zəka geriliyi.
Xəstəlik vaxtında ortaya çıxmır və müalicəyə başlamırsa, zəka geriliyi yüksək səviyyədə ola bilər.
Fenilketonuriya: Tarama
Xəstəliyin vaxtında aşkarlanması üçün kütləvi neonatal tarama istifadə olunur - yenidoğulmuş qanının fenilalanin ehtiva edən bir qanının tədqiqi. Göstəricilər yüksəlirsə, uşaq diaqnozu aydınlaşdırmaq üçün bir genetikistə göndərilir.
Fenilketonuriya: müalicə
Bu qorxunc xəstəliyin müalicəsində əsas şey fenilketonuriya ilə düzgün bəslənmədir. Fenilalanin, yəni heyvan mənşəli bütün protein qidalarını ehtiva edən məhsulların xaricində pəhrizin mahiyyəti. Proteinin çatışmazlığı xüsusi amin turşusu qarışığı ilə doldurulacaq.
Yaşla, sinir sisteminin qeyri-plazma proteinə həssaslığı azalır və 12-14 yaşdan sonra fenilketonuriya olan bütün xəstələr normal bir diyetə keçid edirlər.