Şeresevskiy-Turner sindromu kimi bir xəstəlik əsasən qızlarda baş verir və hamiləliyin ilk trimestrində inkişaf edir. Bu, cinsi bezlərin pozulduğu zaman xromosomların anomaliyası ilə nəticələnir. Bu diaqnoz çox nadirdir, amma siz onu xilas edə bilməzsiniz.
Sindromu Şeresevsky-Turner - nədir?
Alimlər hələ valideynlərin sağlamlığı və uşağın xəstəliyinin inkişafı, məsələn, Turner sindromu arasında əlaqəni aşkar etməmişlər. Ulrich sindromu da adlanır. Gözlənilən ananın vəziyyəti aşağı düşmək təhlükəsi (ilk və ya ikinci trimestrdə baş verə bilər), ağır bir toksikoz formasıdır və doğuşlar tez-tez erkən olur və patoloji var.
Yenidoğulmuş körpələr tamamilə həyati, anormallikler var. Şeresevski-Turner sindromu üçün xarakterizə olunur:
- dirsək oynaqlarında dəyişikliklər;
- boynunda perigodik qatlar;
- böyrək atəş kimi formalaşır.
Sindrom Şeresevsky-Turner - karyotip
İnsan bədəni ziqat adlanan bir hüceyrədən yaranır. Bu, valideynlərindən genetik məlumatı daşıyan 2 gametesin birləşməsindən sonra formalaşır. Bu genlər gələcəkdə körpənin təbiəti və sağlamlığını müəyyənləşdirir. Normal karyotip 46XX və ya 46XU kimi bir sıra xromosomlara malik ola bilər. Gametogenez prosesi narahat olduqda, embrion inkişafda sapmalara səbəb olur.
Şeresevskiy-Turner sindromlu xəstələrin karyotipi X xromosomunun olmaması və ya narahat olduğu zaman ciddi bir patoloji. Bu sapma bədəndə dəyişikliklərin xarakterik bir kompleksi ilə müşayiət olunur və fetus reproduktiv orqanlarının qeyri-kafi inkişafında özünü göstərir. Onlar gonads bir element yoxdur, yumurtalıqların və vas deferens bir rudiment var.
Sindromu Şeresevskiy-Turner - baş vermə tezliyi
Bu xəstəlik ilk olaraq 1925-ci ildə təsvir edilmişdir. Şeresevskiy-Turner sindromu üç min yeni doğulmuş bir qızda baş verir. Bu xəstəliyin indiki əhali tezliyi müxtəlif trimesterlərdə hamiləliyin spontan sona çatması səbəbindən dəqiq deyil. Çox nadir hallarda, uşaqlar üçün belə bir diaqnoz qoyulur.
Sindromu Şeresevsky-Turner - səbəbləri
Şeresevskiy-Turner sindromuna səbəb olan sualları cavablandırarkən, cinsiyyət X xromosomunun anomaliyası haqqında danışmaq lazımdır. Əgər dəyişdirilirsə, onda embrionun bədənində olur:
- uzun və ya qısa qolun silinməsi;
- qısa və ya uzun qolda izoxromosom X;
- X / X translokasiya;
- üzük X xromosom və s.
Belə patologiyalar mozaika, məsələn, 45, X0 / 46, XY və ya 45, X0 / 46, XX kimi hallarda 20% halında baş verir. Kişilərdə xəstəliyin baş vermə mexanizmi translokasiya ilə izah edilə bilər. Şeresevski-Turner sindromunun inkişaf riski gələcək ananın yaşına aid deyil. Bu ola bilər:
- zigotun yanlış sarsıdılmasına görə;
- paternal xromosomun itirilməsi ilə.
Sindromu Şeresevsky-Turner - simptomlar
Xəstəlik həm daxili, həm də daxili orqanlarında işıq üzü görə bilər. Şeresevski-Turner sindromu kimi diaqnoz qoyulduqda, simptomlar aşağıdakı kimi ola bilər:
- lenfostaz;
- şəffaflıq ;
- hipogonadizm;
- qısa boyu (yetkin şəxs 150 sm-dən çox olmamaqdadır);
- kilolu;
- fırıldaqların olmaması;
- cinsi infantilizm;
- Göğüs genişlənmişdir və barrel şəklindədir;
- qısaldılmış boyun;
- məhkəmədə təsir edən aurikulların qeyri-müntəzəm forması;
- epikantus və ya ptozis (göz qapağının deformasiyası);
- piqment ləkələri (vitiligo və ya nevsi).
Yenidoğulmuş uşaqlarda, ayaqları, əlləri və boynunda dəri kıvrımları şişirər və saç böyümür. Çənənin sümükləri kiçik, göy yüksəkdir. Aortanın ürək koarktasiyası mümkündür, strukturlaşdırılmışdır və interventrikulyar septumun bütövlüyü narahat edir. Şeresevski-Turner sindromu kimi bir xəstəliyə sahib olan psixoloji vəziyyət əziyyət çəkmir, amma diqqəti və hissləri dağılır.
Məmələr həmişə çəkilir və cinsiyyət orqanları zəif inkişaf edir. Rəqəmlər hüceyrələri istehsal etməyən bağırsaq toxumaları ilə əvəzlənir və tam yetkinlik meydana gəlməz. Qızlar ürəklərini genişləndirməzlər, menstruasiya yox, primer amenoreya olur, buna görə məhsuldarlıq tamamilə yoxdur. Diskgenezin 3 növü var: saf, bulanık və qarışıq. Onlar klinik təzahürlərdə fərqlənirlər.
Sindromu Şeresevsky-Turner - diaqnoz
Gələcək fetusda X xromosomu yoxdur, tam monosomiya müşahidə edilir, Şeresevskiy-Turner sindromu doğum xəstəxanasında və ya pediatrda neonatoloq tərəfindən ortaya çıxır. Xəstəliyin əsas əlamətləri yoxdursa, onda yalnız ergenlik ola bilər. Mütəxəssislər aşağıdakıları test edirlər:
- gonadotropin və estrogen təyin edən hormonlar;
- təhsil karyotipi.
Şeresevskiy-Turner sindromunun diaqnozu zamanı xəstə oftalmoloq, nefrolog, ürək cərrahı, kardioloq, endokrinoloq, genetika, lenfolog, ginekoloq / andrologist və otorinolaroqolog daxil olmalıdır. Anormallikləri müəyyən etmək üçün həkimlər təyin edirlər:
- maqnetik rezonans görüntüləmə ;
- böyrəklərin və genital orqanların ultrasəs müayinəsi;
- elektrokardioqram;
- radioqrafiya;
- klinik qan testi;
- densitometriya.
Sindromu Shereshevsky-Turner - müalicə
Belə bir diaqnozla, Turner sindromu kimi, müalicə karyotipində Y-xromosomun vəziyyətlərinə bağlıdır. Əgər tapılarsa, qız yumurtalıqları ilə çıxarılır. Əməliyyat 20 yaşına çatana qədər gənc yaşda həyata keçirilir. Onun əsas məqsədi malign bir şişin meydana gəlməsinin qarşısını almaqdır. Bu gen olmaması halında, hormon terapiyası təyin edilir.
16-18 ildir həyata keçirilir və müalicənin əsas məqsədi:
- ikincil cinsi xüsusiyyətlərin inkişafı;
- estrogen çatışmazlığının qarşısının alınması;
- menstrual dövrün bərpası;
- gonadotropin səviyyəsində azalma.
Şeresevskiy-Turner sindromu olan xəstələr psixoloji məsləhətləşmələr aparırlar, burada cəmiyyətə adaptasiya olunmaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edir. Bu xəstəliklə qadınların çoxu infertil qalır. Müalicə əsasən aşağıdakıları nəzərdə tutur:
- xarici qüsurların aradan qaldırılması;
- Bədəndə konjenital malformasiyaların kompensasiyası;
- artımın düzəldilməsi;
- metabolik komplikasiyalar.
Şeresevski-Turner sindromu ilə həyat
Xəstəlik erkən mərhələdə aşkar edilərsə və müalicə vaxtında həyata keçirilirsə, uşağın böyüməsi normallaşacaq. Müasir tibb qızlara öz uşaqlarını, məsələn, IVF-lərə imkan verir. Turner sindromu ilə həyat əlverişli proqnozlara malikdir. Xəstələr zehni anormalliklərdən əziyyət çəkmirlər, ancaq fiziki əmək və nöropsikik gərginliklərlə qarşılanırlar.
Turner sindromu olan insanlar
Xəstəliyin asan bir forması Şeresevski-Turner mozaika sindromudur. Bu vəziyyətdə, bəzi qadın hüceyrələrə bir X xromosom, qalanları isə ikisi var. Bu diaqnozu olan uşaqlarda ciddi qüsurlar yoxdur və menstruasiya ilə əlaqəli cinsi patologiyalar çox vacib deyil, buna görə gələcəkdə hamilə qalma şansı var. Görünüş fenotipi mövcuddur, lakin monozomiyada olduğu kimi parlaq deyil.
Sindromu Şeresevskiy-Turner - ömür boyu
Əgər siz Şeresevskiy-Turner sindromunun proqnozu ilə bağlı sualınız varsa, o deməkdir ki, bu, həyatın gözlənilən həyat səviyyəsinə təsir etməyəcəkdir. Bir istisna konjenital ürək xəstəliyi və əlaqəli xəstəliklər ola bilər. Müvafiq və vaxtında müalicə ilə xəstələr normal həyat sürürlər, cinsi tərəfdaşlar var və hətta ailələr yaradırlar.