Hər il planetdə genetik anomaliyaları olan təxminən 8 milyon uşaq var. Əlbəttə ki, bu haqda düşünməyəcəksiniz və heç vaxt toxunulmayacaqsınız. Lakin bu səbəbdən, genetik analiz bu gün hamiləlikdə populyarlaşır.
Kaderə etibar edə bilərsiniz, amma hər şeyi proqnozlaşdırmaq mümkün deyil və ailədə böyük faciəni qarşısını almaq üçün daha yaxşıdır. Hamiləliyin planlaşdırma mərhələsində müalicə olsanız, bir çox irsi xəstəlikdən qaçınmaq olar. Və lazım olan bütün bir genetikçi ilə ilkin məsləhətləşmədən keçməkdir. Axı, sizin sağlamlığınızı və uşağınızın irsi xüsusiyyətlərini müəyyən edən DNT (sizin və əriniz).
Artıq qeyd olunduğu kimi, bu mütəxəssisə hamiləliyin planlaşdırma mərhələsində müraciət etmək lazımdır. Həkər körpənin gələcəyinin sağlamlığını proqnozlaşdırmaq, irsi xəstəliklərin görünüşü riskini müəyyənləşdirə, irsi patologiyalardan qaçınmaq üçün hansı tədqiqatlar və genetik testlərin həyata keçirilməsi lazım olduğunu söyləyə biləcək.
Planlaşdırma dövründə və hamiləlik dövründə həyata keçirilən genetik analiz, aşağı düşmə səbəblərini ortaya qoyur, doğuşdan qaçırılan malformasiyalar və fetusda irsi xəstəliklər riskini, homoseksüellərdən əvvəl və hamiləlik zamanı tetragonal faktorların təsiri altında müəyyənləşdirir.
Aşağıdakı hallarda genetikçiyə müraciət etməyinizə əmin olun:
- 35 yaşdan yuxarı ana gözləyən ana;
- ailədə irsi xəstəliklər var;
- konjenital malformasiyaları olan bir uşaq doğuldu;
- konsepsiya və ya hamiləlik dövründə zərərli amillərdən təsirlənmişdir (rentgen, müəyyən dərmanlar alaraq, radiasiya);
- hamiləlik dövründə gözləyən ana kəskin viral infeksiya (toksoplazmoz, rubella, kəskin tənəffüs yoluxucu infeksiyalar, qrip) ilə üst-üstə düşmüşdür;
- əgər qadının aşağı düşməsi və ya ölü doğuşları varsa;
- biyokimyəvi analiz və ultrasəs üçün risk altında olan hamilə qadınlar.
Hamiləlik dövründə edilən genetik testlər və testlər
Dölün inkişafında pozuntuların müəyyənləşdirilməsinin əsas üsullarından biri ultrasəs və ya biyokimyəvi tədqiqatların aparılması ilə həyata keçirilən intrauterin müayinədir. Ultrasəs ilə, fetus taranır - bu tamamilə təhlükəsiz və zərərsiz bir üsuldur. İlk ultrasəs 10-14 həftədə həyata keçirilir. Artıq bu anda fetusun xromosom patologiyalarını təyin etmək mümkündür. İkinci planlaşdırılan ultrasəs 20-22 həftə içərisində, daxili orqanların inkişafında anormalliklərin əksəriyyəti, fetusun üz və əlamətləri artıq təyin olundu. 30-32 həftəlik ultrasəs fetal inkişafın, qıcqırdıcı mayenin və anormal plasentanın sayını daha az müəyyən edir. 10-13 və 16-20 həftə şərtlərində, hamiləlik dövründə qanın genetik analizləri aparılır, biyokimyəvi markerlər müəyyən edilir. Yuxarıda göstərilən üsullar qeyri-invaziv adlanır. Bu analizlərdə patoloji aşkar edilərsə, invaziv müayinə üsulları təyin edilir.
İnvaziv tədqiqatlarda həkimlər uterus boşluğuna «işğal edirlər»: onlar tədqiqat üçün materiallar götürürlər və Down sindromu, Edwards və s. Kimi genetik patologiyaları istisna etməyə imkan verən yüksək dəqiqliklə fetal karyotipləri müəyyənləşdirirlər. İnvaziv üsullar aşağıdakılardır:
- Chorion biopsiyası - hüceyrələr anterior abdominal divarın pozulması ilə gələcək plasentalardan alınır. O, 9-12 həftəlik müddətdə keçirilir. Prosedura uzun sürmür, nəticə 3-4 gün, aşağı düşmə ehtimalı isə 2% olacaq. Ancaq əgər onlar gen patologiyalarını aşkar edərlərsə, erkən mərhələdə hamiləliyin kəsilməsi mümkündür;
- Amniosentez - 16-24 həftəlik gestasyonda amniotik mayenin analizi. Çünki ən etibarlı üsuldur komplikasiyaların nisbəti yüzdə 1dən çox deyil. Lakin nəticə uzun müddət gözləmək məcburiyyətində qalacaq, çünki mütəxəssislər "böyümək" hüceyrələri olur və bu proses vaxt keçirir;
- Kordosentez - fetusun göbək kordonunun fetal qan toplanmasının ardından pozulması 20-25 həftə müddətində həyata keçirilir. Bu, 5 gün müddətində həyata keçirilən çox dəqiq bir təhlildir;
- plasentosentez - platsentadan gələn hüceyrələrin nümunələri, fetus hüceyrələrini ehtiva edir. Komplikasyon riski 3-4% -dir.
Bu prosedurları icra edərkən, komplikasyon riski yüksəkdir, buna görə də hamiləliyin və fetusun genetik analizi ciddi tibbi göstərişlər əsasında həyata keçirilir. Genetik risk qrupundan gələn xəstələrə əlavə olaraq bu təhlillər qadınlar tərəfindən xəstəlik riski,
Bu testlər yalnız ultrasəs nəzarətində bir gün xəstəxanasında aparılır, çünki bir qadın bir neçə saata qədər mütəxəssislərin nəzarəti altında aparılmalıdır. Mümkün komplikasiyaların qarşısını almaq üçün dərman preparatı təyin edilə bilər.
Bu diaqnostik metodlardan istifadə edilərkən, 5000-dən 300-ə qədər genetik xəstəlik aşkarlana bilər.