Körpənin gözləməsi çox həyəcanlı və sevincli bir həyat dövrü. Ancaq bəzən doğum, əvvəlcədən və ya doğuşdan sonrakı dövrdə müxtəlif komplikasiyaları aradan qaldırır. Körpənin sağlamlıq vəziyyətində müxtəlif dəyişikliklər adətən yeni doğulanların perinatal patologiyası adlanır. Öz növbəsində, bu konsepsiya antenatal və postnatal patologiyanı, yəni bətndə və ya doğumdan sonra meydana gələn dövlətləri birləşdirir. Bu xəstəliklər doğuşdan deyilir.
Konjenital xəstəliklər
Doğuşdan gələn xəstəliklər yenidoğulmuşların və yaşlıların uşaqlarının patologiyalarının böyük bir qrupudur və orqanların və sistemlərin inkişafı və fəaliyyətinin patologiyası ilə xarakterizə olunur.
Müxtəlif anadangəlmə xəstəliklər bir uşaq həyatının müxtəlif dövrlərində özlərini tanıya bilər: onlar doğumdan və ya ildən sonra ilk dəqiqələrdə özünü göstərə bilərlər.
Doğuşdan dərhal sonra baş verən ən çox yayılmış xəstəliklər arasında gen və genomik mutasiyaların əksəriyyəti iştirak edir:
- pişik çığlık sindromu;
- Patau sindromu;
- fenilketonuriya ;
- ürək-damar sisteminin malformasiyası - xüsusən də kiçik bir dairənin qanaxma və kiçik bir dairənin aşırı yüklənməsi ilə siyanozun ortaya çıxması ilə böyükdən qandan axıdılması olan "mavi qüsurlar" adlandırılır.
Ayrıca, kas-iskelet sisteminin inkişaf anomaliyaları dərhal fərqlənir: skeleton və əzələlərin, oynaqların və ligamented aparatların deformasiyası. Xüsusilə fərqlənən, doğuşdan və kalça eklemlerinin displaziyasından ötəri bir kubokdur. Həyatın ilk aylarında displazi tez-tez bir fenomendir, çünki körpənin sümükləri qığırdaq və çox mobildır və oynaqlar hələ də bütün funksiyalarını yerinə yetirməyə hazır deyil.
Daxili orqanların patologiyasından uşaqlar tez-tez doğuşdan bağırsaq obstruksiyasına malikdirlər və adətən bağırsaq əzələ divarlarının bərpa olunmaması ilə əlaqədardırlar və kiçik bağırsağın terminal hissəsinin intensivləşməsi onların keçid sahəsindəki qalınlığa daxil olurlar: zəif sfinkter vasitəsilə kiçik bağırsağın bir hissəsi qalın sfinkterə basdırılır və sfinkter əzələ rəngi ilə sıxılır , obstruksiyaya səbəb olur.
Uşaqlarda doğuşdan gələn bütün patologiyalar neonatoloqlar tərəfindən müəyyən edilir və patoloji növü və onun müəyyənləşdirilməsi vaxtı əsasında ixtisaslaşmış uşaq müəssisələrində müalicə olunur.