Qanın qırmızı rəngini, eyni zamanda oksigen nəql qabiliyyətini də heme varlığı ilə əlaqələndirir. Öz növbəsində, bu biyokimyəvi tərkib porfirin tələb edən fermentlərdən meydana gəlir. Bu maddələrin çatışmazlığı olduqda, porfiriya inkişaf edir, bir qayda olaraq, irsiyyət səbəb olur.
Genetik və porfiriya
Xəstəliyin inkişafına meylli olan əsas amil qanda HLA B7 və HLA A3 antigen daşıyıcılarının olmasıdır. Onlar heme meydana gətirən fermentlərin qeyri-kafi bir istehsalını, həmçinin lipid birləşmələrinin oksidləşməsinin pozulmasına səbəb olurlar.
Genetika ilə yanaşı, qaraciyər parenkimasının deqradasiyası ilə bərabər dönməz hepatit B, C və A (ağır formada), sümük iliyinin zədələnməsi vacibdir.
Porfiriyanın simptomları
Qaraciyər və kemik iliğində lazımi ferment birləşmələri meydana gəlir. Buna görə porfir əlamətləri təsirlənmiş orqana və müxtəlif patolojiye bağlı olaraq dəyişir.
Qaraciyər növü aşağıdakı alt qruplara və xarakterik klinik təzahürlərə malikdir:
- Qəddarlıq. Ən görkəmli simptom epiqastrik bölgədə sıx bir ağrıdır. Bundan əlavə, taxikardiya, yumşaq ruhi pozuqluqları, hipertansiyon var .
- Kəskin aralıq. Kurs, irsi formaya bir az bənzəyir, lakin mərkəzi və periferik sinir sisteminə təsir göstərir. Bu, halüsinasiyalar, epileptik nöbetlər, bronxların hamar kaslarının, ağciyərlərin delirium və iflici ilə müşayiət olunur.
- Chester. Coğrafi mövqeyindən (İngiltərədəki Chester şəhərinin ən çox xəstə insanları) və genealojik əlaqələrdən ötəri adı var. Əvvəlki porfiriya şəklində olduğu kimi, ancaq daha şiddətli əlamətlər var, bəzən isə böyrək çatmazlığı ilə doludur.
- Coproprotoporfriya. Cənubi Afrikanın sakinlərinin xarakterik xüsusiyyətləri, yuxarıda adı keçmiş üç növün klinik görünüşlərini birləşdirir. Xəstəlik epidermisin səthində dəsmallar ilə müşayiət olunur.
- Urokopproporfiriya. Tez-tez dəri porfiriyası kimi diaqnoz qoyulur - simptomlar piqmentasiya pozulması və əl və üz sahəsində kiçik baloncukların meydana gəlməsi kimi ifadə edilir. Tez-tez Rusiyanın və köhnə MDB ölkələrinin sakinlərini təsir edir.
Əgər porfirinlərin sümük sümüyü sümük iliyində pozulursa, bu cür xəstəlik inkişaf edir:
- Eritropoietik uroporfiriya. Ən təhlükəli xəstəlik növü, çünki nadir hallarda yetkinlik yaşasın. Dəri zədələnmələr (yara çatmazlığı olmayan ürək eroziya ilə), dişlər, günəş radiasiyasına həssaslıq və tərəqqi - qan infeksiyası ilə xarakterizə olunur.
- Eritropoietik koproporfiriya. Əsas simptom ultrabənövşəyi güclü həssaslıqdır və epidermisin şişkinlik, qaşınma və hiperemiya səbəb olur. Uzun davamlı günəşə məruz qaldıqdan sonra dəzikulların, hemorajik dəlilin, dəridə yara yaralarının və yara yaralarının olması da mövcuddur.
- Eritropoietik protoporfiriya. Əvvəlki patoloji tipi ilə eyni klinikada xarakterizə edilən bir qan testi (protoporfinin konsentrasiyası eritrositlərdə artır) vasitəsilə diaqnoz edilir.
Porfir xəstəliyinin müalicəsi
Bu günə qədər xəstəliyin müalicəsi üçün effektiv üsullar yoxdur. Semptomatik müalicə istifadə etməyi nəzərdə tutur
- qan təzyiqi azaldır;
- splenektomiya;
- plazmafərez ;
- antiinflamatuar və analjezik dərmanlar alaraq;
- ultrabənövşəyi radiasiyaya qarşı daimi qoruma;
- qlükoza həllində damcıların periyodik quraşdırılması, riboksin, adenozin monofosfat, delagilin tətbiqi.