Yaşlanma tədricən və davamlı axan hər insana təsir edən qaçılmaz bir prosesdir. Lakin, bu proses çox sürətlə inkişaf edən bir xəstəlikdir və bütün orqanlara və sistemlərə təsir göstərir. Bu xəstəliyə proqeriya deyilir (Yunanıstandan - erkən yaşlardan qabaq), çox nadirdir (4-dən 8 milyona qədər olan 1 halda), ölkəmizdə bu cür bir sapma halları var. Proqeriyanın iki əsas forması vardır: Hutchinson-Guilford sindromu (uşaqların proqeriyası) və Werner sindromu (yetkinlərin proqressiyası). Sonuncu məqalə haqqında məqalədə danışacağıq.
Werner Sendromu - elmin sirridir
Verner sindromu əvvəlcə 1904-cü ildə Almaniyalı həkim Otto Verner tərəfindən təsvir edilmişdir, lakin indiyədək proqeriya əsasən nadir hallarda baş vermiş xəstəlikdir. Məlumdur ki, bu, miras olan bir gen mutasiyasının səbəb olduğu genetik bir xəstəlikdir.
Bu gün üçün elm adamları da Werner sindromunun otozomal resessif xəstəlik olduğunu təyin etdi. Proqeriyalı xəstələr səkkizinci xromosomda yerləşən atom və ananın bir anomal genindən eyni vaxtda qəbul edirlər. Lakin genetik analiz vasitəsilə diaqnozu təsdiqləmək və ya inkar etmək mümkün olmayıb.
Yetkinlərin proqeriya səbəbləri
Erkən yaşlanma sindromunun əsas səbəbi həll olunmur. Progeri olan xəstənin valideynlərinin gen aparatında mövcud olan zədələnmiş genlər bədəninə təsir etmirlər, ancaq birləşdikdə, gələcəkdə əziyyət çəkməyi və həyatdan vaxtından əvvəl çəkilməsini pisləyən pis nəticəyə səbəb olur. Ancaq bu cür gen mutasiyalara gətirib çıxaran şey hələ də açıq deyil.
Xəstəliyin simptomları və kursu
Verner sindromunun ilk təzahürləri, ergenlik dövründən sonra 14-18 yaşları arasında (bəzən sonra) meydana gəlir. Bu zamana qədər bütün xəstələr olduqca normal inkişaf edir, sonra isə bədənində bütün həyat sistemlərinin tükənməsi prosesi başlayır. Bir qayda olaraq, xəstələr ilk növbədə saçın itirilməsi ilə birləşən boz olurlar. Dəridə qida dəyişiklikləri var: quruluq, qırışlar , hiperpigmentasiya, dəri daralması, solğunluq.
Katarakt , ateroskleroz, ürək-damar sistemi xəstəlikləri, osteoporoz, müxtəlif növ benign və malign neoplazmaların olması ilə yanaşı, təbii yaşlanma ilə müşayiət olunan geniş bir patoloji var.
Endokrin xəstəliklər də müşahidə olunur: ikincil cinsi əlamətlər və menstruasiya, sterilite, yüksək səs, tiroid disfunksiyası, insulinə davamlı diabet. Atrofi yağlı toxumalar və əzələlər, silah və bacaklar qeyri-mütənasib nazik olur, onların hərəkətliliyi kəskin şəkildə məhduddur.
Güclü bir dəyişiklik və üz xüsusiyyətlərinə məruz qaldıqda, onlar çaqqala gəlir, çənə kəskin çıxır, burun quşun gagası ilə oxşarlıq əldə edir, ağız azalır. 30-40 yaşlarında, yetkin progerialı bir adam 80 yaşındakı bir insana bənzəyir. Werner sindromu olan xəstələr nadir hallarda xərçəng, ürək böhranı və ya vuruşdan ən çox ölür, 50 ilədək yaşayırlar.
Yetkin progerianın müalicəsi
Təəssüf ki, bu xəstəlikdən xilas olmaq üçün bir yol yoxdur. Müalicə yalnız ortaya çıxan simptomlardan xilas olmaq, həmçinin mümkün olan xəstəliklərin və onların alevlenməsinin qarşısını almaqdır. Plastik cərrahiyyə inkişafı ilə erkən yaşlanmağın xarici təzahürlərini bir qədər düzəldmək mümkün idi.
Hazırda kök hüceyrələri tərəfindən Werner sindromunun müalicəsi üçün testlər aparılır. Yaxın gələcəkdə müsbət nəticələr əldə ediləcəyinə ümid bəsləyirik.