Neonatal Tarama

Həyatın ilk bir neçə günündə onsuz da yeni doğulmuş körpə məcburi müayinə - irsi xəstəliklərin neonatal taraması və ya "topuk testi" gözləyir. Bu tədqiqat metodu bizə ən erkən mərhələdə müəyyən bir neçə ciddi xəstəlik aşkar etməyə imkan verir ki, uzun müddət xarici simptomları ortaya qoymur. Bu arada, bu patologiyalar gələcəkdə uşağın həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə pisləşdirə bilər və dərhal hərəkət tələb edir.

"Kraliça testi" necə aparılır?

Yenidoğulmuş tarama üçün körpənin öküzündən 3-4 gün ərzində qan alınır, erkən doğulmuş körpələrdə qidalanmadan 3 saat sonra doğuşdan 7-14 gün sonra analiz aparılır.

Qan nümunələrinin nümunəsi xüsusi test-kağız şəklində istifadə edilir. Formada kiçik dairələr şəklində təhlil edilən xəstəliklər qeyd olunur.

Yenidoğulmuşların seçimini hansı xəstəliklər aşkar edə bilər?

Yenidoğulmuşların neonatal proqnozları zamanı ən azı 5 doğuşdan gələn xəstəliklərin olması yoxlanılmalıdır. Bəzi hallarda onların sayı daha böyük ola bilər. "Topuq testi" ni ortaya çıxara biləcək əsas xəstəliklər bunlardır:

1. Adrenogenital sindrom və ya adrenal korteksin konjenital disfunksiyası. Bu ciddi xəstəlik çox uzun müddət heç bir şəkildə özünü göstərmir, ancaq, ergenlik dövründə genç orqanların inkişafı pozulur. Müalicə olmadıqda ACS də böyrəklər tərəfindən duz itkisinə gətirib çıxara bilər, ağır hallarda bu vəziyyət ölümlə nəticələnir.
2. Galaktosemiya qlükozanın galaktozunun işlənməsi üçün zəruri olan fermentlərin bədənində olmaması və ya olmamasıdır. Uşaqda süd və galaktozu olan bütün süd məhsulları tamamilə istisna olmaqla, ömürlük bir pəhriz göstərilir.
3. Konjenital hipotiroidizm tiroid bezinin ciddi bir xəstəliyidir. Onunla, uşaq kifayət qədər tiroid hormonları istehsal etmir, bu isə öz növbəsində əksər sistemlərin və orqanların inkişafında gecikməyə gətirib çıxarır. Müalicə olmadan, bu vəziyyət əlilliyə və zehni geriləməyə səbəb olur.
4. Kistik fibroz , qanda immunoreaktiv tripsin çox olduğu bir vəziyyətdir. Bu xəstəlik həzm və tənəffüs sistemlərinin, həmçinin endokrin bezlərinin ciddi pozuntularına səbəb ola bilər.
5. Fenilketonuriyada bədənin amin turşusu fenilalaninin parçalanmasından məsul olan bir ferment yoxdur. Bu maddənin uşağın qanında həddən artıq yığılması ilə bütün daxili orqanlara təsirlənir, zehni inkişafın azalması, beynin ölməsi.

Belə uşaqlar ət, balıq, süd və s. Daxil olmaqla zülal olan hər hansı məhsulu yemək qadağan edirlər; onların qidalanması üçün xüsusi terapevtik məhsullar fenilalanin olmadan istehsal olunur.

Yenidoğulmuş tarama nəticələrinin, onların sapmalar olmadığı təqdirdə, körpənin valideynlərinə bildirilmir. Ancaq hər hansı bir xəstəlik aşkar edildikdə, təkrarlanan bir sınaq dərhal həyata keçirilir ki, bu da səhv olma ehtimalını istisna etməyə imkan verir. Diaqnozu təsdiq edərkən dərhal tədbir alınmalıdır, çünki bütün bu xəstəliklər son dərəcə ciddidir və onların müalicəsi mümkün qədər erkən başlanmalıdır.