Genetik analiz tədricən populyar bir işə çevrilir. Bu növ laboratoriya tədqiqatlarının köməyi ilə həkimlər yalnız qohumluq dərəcəsini deyil, həm də müəyyən bir xəstəliyə meylini də yarada bilər. Təhlili ətraflı nəzərdən keçirək, onun növlərini və həyata keçirmə xüsusiyyətlərini izah edəcəyik.
Genetik analiz metodları
Genetik müayinə - böyük laboratoriya tədqiqatları, eksperimentlər, müşahidələr və hesablamalar. Belə tədbirlərin əsas məqsədi irsi xüsusiyyətləri müəyyən etmək, fərdi genlərin xüsusiyyətlərini öyrənməkdir. Bu və ya digər analizin məqsədindən asılı olaraq, tibb genetikasında aşağıdakı imtahan növləri seçilir:
- DNT quruluşunun təhlili;
- xromosom analizi;
- genetik uyğunluq təhlili;
- xəstəliklərə meylli araşdırma.
DNT təhlili
Ailə üçün DNT analizi kimi bir işin aparılması, uşağın bioloji valideynini böyük bir faizlə qurmağa kömək edir. Onun davranışı üçün material maddənin ana, körpə və iddia edilən atadan alınır. Tədqiqat məqsədi tüpürcək, qanla hərəkət edə bilər. Çox tez-tez buccal kazıma həyata keçirilir (yanağın daxili səthindən material alın).
Xüsusi bir cihazın köməyi ilə, genetik analiz edildikdə, genetik məlumatı lokusları daşıyan bir DNT molekulunun müəyyən parçaları ortaya çıxır. Bir çox artımla, laboratoriya bir anda 3 nümunəni qiymətləndirir. Əvvəlcə, anasının miras alındığı genetik material təkrarlanırsa, qalan sahələr iddia edilən atanın nümunəsi ilə müqayisə edilir. Doğrudan atalıq üçün genetik analiz aparılır.
Xromosom analizi
Xromosomal patologiyanın təhlili doğulmamış bir bebekdə mümkün xəstəliklərin mövcudluğunu müəyyən etməyə kömək edir. Bunun üçün həkimlər prenatal taramadan istifadə edirlər. Araşdırmalar və ultrasəs üçün qan nümunəsi də daxildir. Nəticələrin təfsiri yalnız həkim tərəfindən həyata keçirilir. Eyni zamanda, bir yoxlama əsasında qəti bir diaqnoz qoyulmur. Kötü nəticələr daha çox imtahan üçün bir göstəricidir. Normların dəyərləri arasındakı uyğunsuzluq belə xromosomal anormallıqların mövcudluğunun bir əlaməti ola bilər:
- Down sindromu ;
- trizomi 13 və 18 xromosom;
- Turner sindromu;
- Klinefelter sindromu.
Hamiləliyin planlaşdırılmasında genetik testlər
Genetik uyğunluq üçün təhlili müəyyən bir tərəfdaşdan bir uşağın gəlişinin mümkünlüyünü müəyyənləşdirir. Praktikada tez-tez bir çox evli cütlərin uzun müddət uşaq olmaya biləcəyi ortaya çıxır. Həkimlərin müraciətinə əsasən, məcburi tədqiqatlar arasında genetik uyğunluq təhlili . Böyük klinikalar və ailə planlaşdırma mərkəzlərində aparılır.
İnsan bədəninin hüceyrələri səthində xüsusi bir HLA - insan lökosit antijeni var. Bu proteinin 800-dən çox növünün yaradılması mümkün idi. Bədənin funksiyası virusların, patogenlərin vaxtında tanınmasıdır. Bir yad quruluş aşkar edildikdə, immunoqlobulinin istehsalına başlayan immunitet sisteminə bir siqnal göndərirlər. Sistem səhv olarsa, bu reaksiya spontan aborta səbəb olan embrionda meydana gəlir.
Bu vəziyyətin inkişafını istisna etmək üçün həkimlər genetik analizin uyğunluq üçün keçməsini təklif edirlər. İcra edildikdə tərəfdaşların protein strukturları qiymətləndirilir, onların oxşarlığı müqayisə edilir. Uyğunluq əslində hamiləlik üçün maneə deyildir. Gebelikten sonra, bir qadın, hastanede hamilə olduğunda, gestasyonun kesilmesinin profilaksisini aparan, kontrol altına alınır.
Hamiləlik zamanı genetik analiz
Dölün genetik analizinin aparılması kimi bir tədqiqat, ana bətnində uşağın inkişafının erkən mərhələlərində xromosomal patologiyaların təyin olunmasını təmin edir. Belə bir iş tez-tez tarama deyilir. Onun tərkibi yalnız körpənin genetik materialının təhlili deyil, həmçinin ultrasəs köməyi ilə gələcək körpənin müayinəsini də əhatə edir. Beləliklə, həkimlər həyatla uyğun olmayan pozuntuları, pozğunluqları müəyyən edə bilərlər. Həmin tədqiqat genetik anomaliyaları aradan qaldırmağa, inkişafın mümkünlüyünü müəyyən etməyə kömək edir, belə birləşmələrin qanında konsentrasiyasını qiymətləndirməklə:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Tez-tez belə göstəricilər həkimlər kimi markerlər kimi istifadə edirlər - əgər onların dəyərləri müəyyən edilmiş standartlara cavab vermirsə, həkimlər daha bir imtahan verirlər. Beləliklə, invaziv üsullar istifadə olunur. Onların istifadəsi hamiləliyin ağırlaşması riski ilə əlaqələndirilir. Buna görə randevu nadir hallarda aparılır. Bu cür analizlər aşağıdakılardır:
- koryonun biyopsi - embrionun xarici zərflərinin toxuma hissəciklərinin təhlili;
- göbək kordundan qan nümunəsi;
- amnion mayesinin analizi.
Xəstələrə qarşı həssaslıq üçün genetik analiz
Genetik xəstəliklərin təhlili doğulmuş bir körpə patologiyasının inkişaf riski yüksək dərəcədə dəqiqliyi ilə qiymətləndirməyə kömək edir. Material xəstəxanada, dördüncü gündə, körpə vaxtında çıxdıqda və bir həftə sonra erkən körpə halında alınır. Qan nümunəsi toplardan həyata keçirilir. Onun damcılarından bir neçəsi dərhal xüsusi test şeridinə tətbiq edilir və sonra laboratoriyaya göndərilir. Bu genetik analizdə həkimlər belə patologiyalara (genetik tam analiz) meyl göstərirlər:
- Kistik fibroz. Respirator və həzm sistemlərinin işlərinin pozulduğu irsi təbiətin xəstəliyi.
- Fenilketonuriya. Belə bir xəstəliklə beynin strukturları dəyişir - nevroloji xəstəliklər inkişaf edir, zəka geriliyi meydana gəlir.
- Konjenital hipotiroidizm. Xəstəlik, tiroid hormonlarının çatışmazlığı səbəbiylə inkişaf edir. Bu proses körpənin fiziki və zehni inkişafını maneə törədir. Hormonoterapiya onu müalicə etmək üçün yeganə yoldur.
- Galactosemia. Daxili orqanların fəaliyyətinin pozulması (qaraciyər, sinir sistemi). Uşaq süd içməmiş pəhrizi müşahidə etmək məcburiyyətindədir, xüsusi müalicə alır.
- Adrenogenital sindrom. Androgenlərin artan sintezi ilə yaranmışdır.
Onkoloji genetik analizi
Onkoloji prosesin təbiətinin çoxsaylı tədqiqatları zamanı elm adamları xəstəliyin irsi amil ilə əlaqəsini qura bildi. Onkoloji xəstəliklərə dair sözdə genetik meyl mövcuddur - əzildən zəif olan atalarının cinsindəki mövcudluğu nəsildən onkologiyanın inkişaf riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırır. Məsələn, genetikçilər BRCA1 və BRCA2 genlərinin hallarda 50% -də döş xərçəngi inkişafından məsul olduqlarını təyin etmişlər. Xərçəngin genetik meylinə bu genlərin bir mutasiyası səbəb olur.
Obezite üçün genetik analiz
Bir neçə onillikdə nutritionistlər həddindən artıq çəki səbəbini müəyyən etməyə çalışaraq çoxsaylı tədqiqatlar aparıblar. Nəticədə, qidalanma, balanssız bir pəhriz ilə yanaşı, piylənmə üçün də genetik bir meyl var. Beləliklə, erkən yaşdan başlayaraq, bədən kütlə indeksi və meylinin kilo alması ilə əlaqəsini izləmək mümkündür. Pik bədənin hormonal dəyişməsi zamanı - ergenlik dövrü, hamiləlik və ana südü, menopoz dövrü.
Qidalanma üçün məsul olan genlər arasında genetiklər deyilir:
- FTO - çəki üçün məsuliyyət daşıyır;
- HMGI-C - yağ hüceyrələrinin böyüməsini aktivləşdirir;
- NRXN3 - doyma hissinin formalaşmasına təsir göstərir;
- FIT1 və FIT2 - yağ toxumasının formalaşdığı hüceyrələr - adipozitlərin formalaşmasını stimullaşdırır.
Üz və sistemlərin vəziyyətini qiymətləndirərkən, şişmanlıq meylini müəyyənləşdirmək üçün bu maddələrin konsentrasiyasını müəyyənləşdirmək üçün qanın genetik analizi aparılır:
- leptin - bədəndə metabolik prosesləri tənzimləyir, enerji xərclərini artırır;
- T4 pulsuz, TSH - tiroid hormonları;
- glycated hemoglobin, glycose - karbohidrat maddələr mübadiləsinin vəziyyətini xarakterizə edir.
Genetik trombofili üçün müayinə
Qan tökülmələri, trombini meydana gətirmək üçün artan meyllər irsiyyət səviyyəsində müəyyən edilir. Trombofili üçün genetik yatkınlıq qanda qan əmələ gətirmə faktoru - F5 üçün məsul olan gendə bir mutasiya meydana gəldiyində qeyd olunur. Bu qan tökülməsinin proseslərini gücləndirən trombin meydana gəlməsi nisbətinin artmasına gətirib çıxarır. Protrombin genində (F2) mutasiya koagulyasiya sistemində bu amilin sintezini artırır. Bu cür mutasiyalar varlığında tromboz riski bir neçə dəfə artır.
Laktase çatışmazlığı üçün genetik müayinə
Laktoz intoleransı ferment laktasın bağırsaq sintezinin azalması səbəbiylə bədənin süd şəkərini udmaq qabiliyyətini pozan bir pozuntudur. Çoğunlukla, hastalığın tespit edilmesi ve ona yatkın olması üçün C / T-13910 ve C / T-22018 genlerini belirlemek üçün bir genetik analiz yapılmaktadır. Enzimlərin aşağı sintezi üçün birbaşa məsuldurlar. Onların strukturunun qiymətləndirilməsi bu genlərin daşıyıcıları, nəslindən olan dəyərsizləşmənin mümkün inkişafının qurulmasına kömək edir. Genetik analizin dekodlanması mütəxəssislər tərəfindən aparılır.
Gilbert sindromu üçün genetik müayinə
Gilbert sindromu - benign bozukluklara aid olan doğumsal hepatik patoloji. Çox vaxt ailə bir xarakter daşıyır, valideynlərdən uşaqlara keçir. Bilirubin səviyyəsində artım müşahidə olunur. Bunun səbəbi qaraciyər hüceyrələrindəki glukuroniltransferaz enziminin sintezinin pozulmasına və pulsuz bilirubinin bağlanmasına iştirak edir. Genetik qan testi, UGT1 genini və onun surətini qiymətləndirərək patoloji qurmağa kömək edir.
Alkoqolizm üçün genetik meyl
Problemi öyrənən həkimlər uzun tədqiqatlar aparırlar, spirt və genetik üçün istəklər arasında bir əlaqə qurmağa çalışırlar. Ancaq belə bir xəstəliyə genetik bir meyl yoxsa qurulmamışdır. Çox hipotez var, amma onların konkret təsdiqi yoxdur. Həkimlər özləri tez-tez xəstəlikdən əldə edilmiş xəstəlik kimi müstəqil bir seçim nəticəsində danışırlar. Bu valideynləri alkoqolizmdən əziyyət çəkən müvəffəqiyyətli, uğurlu insanlar tərəfindən təsdiqlənir.
Genetik pasport
Xidmətlər arasında sağlamlıq klinikalarında getdikcə artan şəkildə tam genetik sağlamlıq pasportu kimi siyahıda görünə bilər. Bədənin tam bir genetik analizini əhatə edir və müəyyən bir xəstəlik qrupuna meylini yaratmağı hədəfləyir. Bundan əlavə, otel genlərinin qiymətləndirilməsi müəyyən fəaliyyət növünə meyl vermək, gizli istedadların yaradılmasına kömək edir.