Nadir genetik xəstəliklər - konsepsiya çox şərtlidir xəstəlik praktik olaraq hər hansı bir bölgədə baş vermir və dünyanın bir hissəsində əhalinin böyük hissəsini sistematik şəkildə təsir edir.
Genetik xəstəliklərin diaqnozu
Qidalanma xəstəlikləri həyatın ilk günündən başlamaz, yalnız bir neçə ildən sonra özlərini göstərə bilər. Buna görə də, hamiləliyin planlaşdırılması zamanı və fetal inkişaf zamanı mümkün olan bir insanın genetik xəstəliklərinin vaxtında təhlil edilməsi vacibdir. Bir neçə diaqnostik üsul var:
- Biokimyəvi. Bu, irsi metabolik xəstəliklərlə əlaqəli bir sıra xəstəliklərin mövcudluğunu müəyyən etməyə imkan verir. Bu metod genetik xəstəliklər üçün periferik qanın təhlili, eləcə də digər bədən mayelərinin keyfiyyət və kəmiyyət tədqiqatını əhatə edir.
- Sitogenetik. Hüceyrənin xromosomlarının təşkilində baş verən xəstəliklər nəticəsində ortaya çıxan xəstəliklərin müəyyən edilməsinə xidmət edir.
- Molekulyar-sitogenetik. Əvvəlki ilə müqayisədə daha mükəmməl bir üsuldur və xromosomların strukturunda və tənzimlənməsində ən kiçik dəyişiklikləri müəyyənləşdirməyə imkan verir.
- Sindromoloji . Genetik xəstəliklərin simptomatı tez-tez başqa, qeyri-patoloji xəstəliklərin əlamətləri ilə üst-üstə düşür. Diaqnozun bu metodunun mahiyyəti, xüsusilə irsi xəstəliyin sindromunu göstərən simptomlar bir sıra müəyyən etməkdir. Bu, xüsusi kompüter proqramlarının köməyi ilə və bir genetikçi tərəfindən diqqətlə araşdırma aparılır.
- Molekulyar-genetik. Ən müasir və etibarlı üsul. İnsanın DNT və RNT-i araşdırmağa, hətta kiçik dəyişiklikləri, nükleotidlərin ardıcıllığını da aşkar etməyə imkan verir. Monogen xəstəliklərin və mutasiyaların təyin edilməsi üçün istifadə olunur.
- Ultrasəs müayinəsi:
- pelvik orqanlar - qadınlarda reproduktiv sistem xəstəliklərinin müəyyən edilməsi, infertilliyin səbəbləri;
- fetal inkişaf - konjenital malformasiyanın diaqnozu və müəyyən xromosomal xəstəliklərin olması üçün.
Genetik xəstəliklərin müalicəsi
Müalicə üç üsulla həyata keçirilir:
- Semptomatik. Xəstəliyin səbəbini aradan qaldırmır, ancaq ağrılı simptomları aradan qaldırır və xəstəliyin daha da inkişafına mane olur.
- Etiyoloji. Bu, genə düzəliş metodları ilə xəstəliyin səbəblərini birbaşa təsir edir.
- Patogenetik. Bədənin fizioloji və biokimyəvi proseslərini dəyişdirmək üçün istifadə olunur.
Genetik xəstəliklərin növləri
Genetik irsi xəstəliklər üç qrupa ayrılır:
- Kromozomal aberrations.
- Monogen xəstəliklər.
- Poliqonik xəstəliklər.
Qeyd etmək lazımdır ki, doğuşdan gələn xəstəliklər irsi xəstəliklərə aid deyildir. onlar tez-tez dəxili və ya yoluxucu lezyonlara mexaniki ziyandan yaranırlar.
Genetik xəstəliklərin siyahısı
Ən ümumi irsi xəstəliklər:
- hemofiliya;
- rəng korluğu;
- Down sindromu;
- kistik fibroz;
- spina bifida;
- Canavan xəstəliyi;
- leukodistrofiya Pelitseus-Merzbacher;
- nörofibromatoz;
- Angelmann sindromu;
- Thea-Sachs xəstəliyi;
- Charcot-Marie xəstəliyi;
- Joubert sindromu;
- Prader-Willi sindromu;
- Turner sindromu;
- Klinefelter sindromu;
- fenilketonuriya.
Ən nadir genetik xəstəliklər:
- Capgrass yanlış anlayışı;
- yaşayan bir cəsədin sindromu;
- lata;
- Klein-Levin sindromu;
- proqeriya;
- fil xəstəliyi;
- kəskin refleksiya;
- mikropsi;
- cicero;
- Stendhal sindromu;
- partlayış başının sindromu;
- Roben sindromu.
Nadir genetik dəri xəstəlikləri:
- porfiriya;
- Blashko xətti;
- mavi dəri sindromu;
- hipertrikoz;
- Günther xəstəliyi.