Bir gen mutasiyasının səbəb olduğu ən çox yayılmış xəstəliklər arasında, ağciyərin kistik fibroziyası siyahının üst hissəsindədir. Bu patoloji tənəffüs sisteminin və mədə-bağırsaq traktının məğlub edilməsinə gətirib çıxaran daxili orqanlar tərəfindən salınan gizli tutarlılığın pozulması ilə əlaqələndirilir.
Kistik fibrozun genetik xəstəliyi
Sözügedən xəstəlik də kistik fibroz adlanır. Bu, yüksək sıxlıq və boş orqanların əhatə edən mukus güclü viskozluğu ilə xarakterizə olunur. Bu prosesin nəticəsi olaraq, sekresiya stagnates və iltihab səbəb patogen bakteriyalar aktuallaşdırmaq.
Akciğerin kistik fibrozisinə bir səbəb var - yeddinci xromosomun (uzun qol) zədələnməsi. Statistikaya görə, bu xəstəliyin daşıyıcısı planetdə hər iyirmi nəfərdir. Hər iki valideyndə zədələnmiş bir gen olduğu təqdirdə, xəstəliyin ehtimalı 25% -dir.
Bu xəstəliyin 3 növü var:
- intestinal kistik fibroz;
- pulmoner və ya tənəffüslü kistik fibroz;
- qarışıq növü (pulmoner kistik fibroz).
Ağciyərlərdə kistik fibrozis - simptomlar
Xəstəliyin əsas əlamətləri:
- Öskürmə zamanı viskoz, qalın balganın atılması;
- tez-tez pnevmoniya, bronxit, pnevmoniya alevlənməsi;
- bağırsağın pozulması;
- dehidratasiya;
- ağrı, mədə narahatlığı;
- Yetərli çəki və fiziki inkişaf ilə artan iştah;
- cinsi xəstəliklər;
- pankreatit ;
- əllərindəki barmağın qalınlaşması;
- qaraciyər xəstəliyi;
- diabet xəstəliyi;
- sinüzit ;
- sümüklərin kırılganlığı;
- bağırsağın prolapsusu (düz).
Kistik fibroziyanın pulmoner forması ilk 2 ildə özünü göstərir, uşağın orta və kiçik bronşlarında böyük miqdarda sekresiya ilə xarakterizə olunur.
Kistik Fibrozis - Diaqnoz və Analiz
Tanı dörd əsas meyarla aparılır.
Əvvəlcə, valideynlərdə zədələnmiş genin olması və ailənin vəziyyətinə nəzarət halları yoxlanılır. Pozitiv nəticələr, həmçinin ağciyərlərdə və bronxlarda xroniki iltihablı proseslərin aşkar edilməsi, bağırsaq sindromunun olması, tər testinin aparılması üçün əsas verir. Gözenekler tərəfindən salıverilen mayedeki tuzların səviyyəsini təyin etməkdən ibarətdir. Proseduru yerinə yetirmək üçün əlində (dirəkdən yuxarı) kiçik bir sahə pilokarpin adlı xüsusi bir dərman ilə müalicə edilir. Sauna təsirini yaradan plastik və ya istilik saxlayan toxuma ilə izolyasiya edilən tərin buraxılmasına səbəb olan bu bölgəyə bir elektrod əlavə olunur. Təxminən 40 dəqiqə sonra, hazırlanan maye tuz analizinə məruz qalır. Səviyyəsi müəyyən edilmiş limitləri aşsa, son bir diaqnoz qoyulur.
Ağciyər müalicəsinin kistik fibroziyası
Xəstəliyin təbiəti tamamilə müalicə etməyə imkan vermir, terapiya simptomların sistematik aradan qaldırılmasına yönəlib və vahid bir yanaşma tələb edir. Müalicə aşağıdakı fəaliyyətlərdən ibarətdir:
- antibiotiklərin uzun kursları;
- qəbulu mukolitik;
- kinesiterapiya;
- Kortikosteroid hormonlarının və beta-mimetinin inhalasiyası;
- Bronxodilatatorun istifadəsi;
- tənəffüs məşqlərini həyata keçirmək;
- gündəlik pensiya artımının 10-15% artması ilə pəhrizin düzəldilməsi;
- autogen ağciyər drenajı;
- səhv masajı;
- vitamin və mikroelementlərin qəbul edilməsi.
Radikal və ən təsirli haldır müalicə üsulu ağciyər transplantasiyasıdır. Bundan əlavə, süni şəkildə yaranan viruslarla ən zədələnmiş genləri düzəltmək üçün mütəmadi tibbi araşdırmalar aparılır.