Trisomy 13 nədir?
Patau sindromu Down sindromundan və Edwards sindromundan daha nadir bir xəstəlikdir. 6000 - 14000 gebelik üçün təxminən 1 dəfə meydana gəlir. Lakin, hamısı ən çox yayılmış gen patologiyalarından biridir. Sindrom bir neçə yolla meydana gəlir:
- cütdə əlavə bir xromosomun meydana gəlməsi nəticəsində - sadə trizomiya;
- qeyri-qanuni hüceyrə yaradan və ya irsi meylsizlik nəticəsində Robertsonun translokasiya nəticəsində mutasiya nəticəsində.
Həm də tam (bütün hüceyrələrdə), mozaik növü (bəzi) və qismən (əlavə xromosom hissələrinin olması).
Trizomi 13-ni necə müəyyənləşdirmək olar?
Fetusda anormal miqdarda xromosomların aşkar edilməsi üçün çox mürəkkəb bir işə ehtiyac var - amniyosentez , iş zamanı bir az amnion sıvısı alınır. Bu prosedur spontan aşağıya səbəb ola bilər. Buna görə, fetusda trizomi 13 olma riskini müəyyən etmək üçün hərtərəfli bir test imtahanı verilir. Biyokimyəvi tərkibini təyin etmək üçün venadan ultrasəs və qan nümunəsi aparmaqdan ibarətdir.
Trizomiyanın risklərinin müəyyən edilməsi 13
12-13 həftə ərzində qan verdikdən və ultrasəsdən sonra gələcək ana əsas və fərdi risklərin dəqiq müəyyən ediləcəyi bir nəticə əldə edir. İlk trizomiyanın ikinci sayı (yəni norm) ikincidən az olarsa, risk aşağı olur (məsələn: əsas 1: 5000, fərdi isə 1: 7891). Əksinə, bir genetikçi ilə məsləhətləşmə tələb olunur.
Uşaqlarda trizomi 13 simptomları
- üzün səhv quruluşu: gözlər çox yaxındır, eğimli aln, yuxarı çənənin yarıqları (həm dodaq, həm də göy), qulaqlar və burun deformasiyası;
- ekstremal barmağın olması və ekstremal anomaliyaların olması;
- daxili orqanların qüsurları: ürək, böyrək, pankreas və s.
Tez-tez bu cür hamiləliyə polyhydramnios və fetusun kiçik bir çəkisi daxildir. Bu xəstəliyə tutulan uşaqlar doğuşdan sonra ilk həftələrdə daha çox ölürlər.