Yenidoğan dövründə diaqnoz qoyulan hansı növ xəstəlik olan fenilketonuriya aşkar edildikdə dərhal müalicəyə başlamalıdır. Erkən aşkarlama və müalicə əlverişli nəticələr əldə etməyə imkan verir.
Fenilketonuriya - bu xəstəlik nədir?
Fenilketonuriya və ya Felling xəstəliyi, 1934-cü ildə Norveçli alim Felling tərəfindən təsvir edilən ciddi bir patoloji. Sonra Felling intellektual geriliyi olan bir neçə uşaq anketini aparıb və onlara fenilpyuvatın sidiyin varlığını, xəstənin bədənində parçalanmayan qida ilə gəlir olan amin turşusu fenilalaninin parçalanmasının məhsulunu aşkar etdi. Fenilketonuriya doğuşdan təbiətin bir metabolik bozukluğu ilə əlaqəli bir xəstəlikdir, ilkini tapdı.
Fenilketonuriya mirasın bir növüdür
Felling xəstəliyi kromozomal-genetik, irsi, valideynlərindən uşaqlara ötürülür. Patoloji inkişafı üçün günahkar 12 xromosomda olan genidir. O, fenilalaninin başqa bir maddə - tirosinə çevirilməsinin (normal vücudun işləməsi üçün tələb olunduğu) hepatik ferment fenilalanin-4-hidroksilazın istehsalından məsuldur.
Fenilketonuriyanın resessiv xüsusiyyət olaraq miras alındığı təsbit edildi. Insanların təxminən 2 faizi qüsurlu bir genin daşıyıcısıdır, lakin fenilketonuriyadan əziyyət çəkmirlər. Patoloji yalnız ananın və atanın genə uşağa ötürdüyü zaman inkişaf edir və bu, 25% ehtimalı ilə baş verə bilər. Fenilketonüri resessif xüsusiyyət olaraq miras alındıqda, həyat yoldaşı heterozigotdur və ərin genin normal alleli üçün homozigot olur, sonra uşaqların fenilketonuriya geninin sağlam daşıyıcısı olma ehtimalı 50% -dir.
Fenilketonuriyanın forması
Fenilketonuriyi kimin inkişaf etdirə biləcəyini nəzərə alaraq, hansı xəstəlikdir, tez-tez bu vəziyyətin 98% -ində baş verən bir klassik patoloji formasıdır. Qalan hallar - tetrahidrobiopterin qüsurunun səbəb olduğu cofactor fenilketonuriya, onun sintezi və ya aktiv formanın bərpası nəticəsində yaranır. Bu maddə bir sıra fermentlərin bir cofactor kimi xidmət edir və olmadan, onların fəaliyyətinin təzahürü mümkün deyildir.
Fenilketonuriya - səbəbləri
Qidalanma xəstəliyi fenilalanin-4-hidroksilaza çatışmazlığına və ya çatışmazlığına səbəb olan gen mutasiyalarına görə fenilalaninin toxumalarında və fizioloji sıvılarında, eləcə də onun tamamlanmamış parçalanma məhsullarında bir birikimdir. Aşırı fenilalaninin bir hissəsi xəstəliyin adını təyin edən sidikdə atılan fenilketonlara çevrilir.
Metabolik proseslərin pozulması əsasən beyinə təsir göstərir. Onun toxumalarında toksik təsir yaranır, yağ metabolizması prosesi pozulur, sinir liflərinin miyelinasiyası uğursuz olur və nörotransmitterlərin formalaşması azalır. Beləliklə, uşağın zehni inkişafının patogenetik mexanizmlərinin başlanğıcı başlayır.
Fenilketonuriya - simptomlar
Doğumda bu diaqnozu olan bir uşaq sağlam görünür və yalnız 2-6 aydan sonra ilk simptomlar tapılır. Fenilketonuriya əlamətləri uşağın vücudu ana südü və ya süni qidalanma üçün qarışıqlarla gələn fenilalanin yığdıqda ortaya çıxmağa başlayır. Hələ xüsusi simptomlar ola bilər:
- həddindən artıq letarji və ya narahatlıq;
- causeless ağlayır;
- əzələ distoni ;
- tez-tez regürjitasiya;
- konvulsiyalar ;
- yuxu pozğunluqları.
Bundan əlavə, xəstə körpələrin bədəndə piqment melaninin istehsalının pozulması ilə əlaqəli olan ailənin sağlam üzvlərindən daha yüngül dəri, saç və gözləri vardır. Həkimlərin və ya diqqətli valideynlərin xəbər verəcəyi bir diaqnostika əlaməti sidikdə və tərdə fenilalaninin sərbəst buraxılmasına səbəb olan bir "siçan" qoxusudur.
Kliniki təzahürlər altı aylıq dövrdə, ilk tamamlayıcı yemək tətbiqindən sonra daha aydın görünür:
- Fərdi subyektlərə diqqət yetirməmək;
- baş verən hər şeyə laqeydlik;
- üz ifadələrinin olmaması, gülümsəmə;
- əllərin titrəməsi və s.
Fiziki anormallikler də diqqətəlayiqdir: kiçik bir başlıq ölçüsü, üstün bir üst çənə, böyümənin gecikməsi. Xəstə uşaqlar daha sonra başlarını tutmağa, sürünməyə, oturmağa, qalxmağa başlayırlar. Oturma mövqeyində xüsusi bir mövqe tipikdir - "tikiş" duruşu, dirsəklərdə davamlı bükülmüş silahlar və dizlərdə bacaklar. Müalicə başlamamışsa üç yaşınadək simptomologiya inkişaf edir.
Fenilketonuriya - Diaqnoz
Uşaqlarda fenilketonuriya tez-tez müalicəyə başlamağa və bir sıra geri dönməz nəticələrin inkişafına mane olan doğum xəstəxanasında aşkar edilir. Doğuşdan 4-5 gün sonra, körpələr, bir çox ağır genetik xəstəlikləri müəyyən etmək üçün boş bir mədədə kapilyar qan götürürlər. Bunlar arasında fenilketonuriya. Daha əvvəl doğum xəstəxanasından alınan bir çıxarış, həyatın ilk 10 günü içində yaşadığı yerdəki poliklinikte analiz edilir.
Nadir hallarda, səhv nəticələr olduğuna görə, ilk analizin nəticələrindən sonra diaqnoz qoyulmur. Mövcud patologiyanı təsdiq etmək üçün bir sıra digər tədqiqatlar təyin edilir, bunlardan arasında:
- fenilpyuvatın aşkar edilməsi üçün idrardaxili;
- plazmadakı fenilalaninin və tirosinin kəmiyyət müəyyən edilməsi;
- qaraciyər ferment aktivliyinin müəyyən edilməsi;
- elektroensefalografi və beynin maqnetik rezonans görüntülənməsi.
İnvaziv prenatal tanı zamanı fetalda patoloji inkişafına səbəb olan genetik bir qüsur aşkar edilə bilər. Bunu etmək üçün villus xorion və ya amnion mayelərindən hüceyrələrin nümunələri seçilir və sonra DNT analizi aparılır. Yüksək dərəcədə morbidlik riski olan ailələrdə, o cümlədən fenilketonuriyası olan bir uşaq varsa, belə bir tədqiqatın aparılması tövsiyə olunur.
Fenilketonuriya - müalicə
Yenidoğulmuşlarda fenilketonuriya aşkar edildikdə, genetik, pediatr, nevrolog, dietologiya mütəxəssisi kimi xəstəlikləri müşahidə etməlidir. Fenilketonuriya bilənlər - hansı xəstəlikdir, onun müalicəsinin əsasları fenilalaninin məhdudlaşdırılması ilə bir pəhrizin niyə təqlid edildiyini aydınlaşdırmaq olar. Bundan əlavə, uşağın sosiallaşması üçün dərman, masaj, fizioterapiya, psixoloji və pedaqoji üsullar, öyrənməyə hazırlıq nəzərdə tutulur.
Fenilketonuriya - pəhriz
"Fenilketonuriya" diaqnozu qoyulduqda, bir uşaq üçün bir pəhriz dərhal təyin edilir. Diyetdən zəngin zəngin qidalar (ət, balıq, süd məhsulları, baklava, qoz-fındıq və s.) Istisna olunur. Zülallara olan ehtiyac xüsusi diyetik qarışıqlar və berlofen - semisintetik protein hidrolizi ilə digər məhsullar ilə kompensasiya edilir, tamamilə fenilalanin (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan) məhrumdur. Xəstələr zülalsız çörək, makaron, taxıl, mouss və s. Emzirmə məhdud dozalarda həyata keçirilir.
İlk 14-15 il ərzində qan içində fenilalaninin məzmununun müntəzəm monitorinqi ilə bir pəhriz qatı tutulması zehni anormalliklərin inkişafına mane olur. Sonra pəhriz bir qədər genişlənir, lakin bir çox ekspertlər xüsusi bir diyetə ömürlük riayət etməyi təklif edirlər. Fenilketonuriyanın kofaktor forması diet ilə müalicə edilmir, lakin yalnız tetrahidrobiopterin preparatlarının tətbiqi ilə düzəldilir.
Fenilketonuriya - müalicə üçün dərmanlar
Uşaqlarda fenilketonuriya müalicəsi də daxil olmaqla müəyyən narkotiklərin alınmasını təmin edir:
- nootropics (Piracetam, Cerebrolysin);
- B qrupunun vitaminləri;
- mineral kompleksləri;
- toxuma metabolizmasının yaxşılaşdırılması üçün preparatlar (ATP, Riboksin );
- mikrosirkulyasiyanı artıran dərmanlar (Trental, Pentoxifylline).
Fenilketonuriya - həyat və xəstəlik proqnozu
Müasir şəraitdə fenilketonuriyanın hansı növ genetik xəstəlik olduğunu ilk növbədə bilən valideynlər bütün tibbi reçetelərlərə əməl edərsəniz sağlam uşaq yetişdirmək imkanı verilir. Düzgün müalicə olmadıqda, fenilketonuriya prognozu xəyal qırıqlığı yaradır: xəstələr ağır zehni çatışmazlığı və çox funksional pozğunluqlar ilə təxminən 30 il yaşayır.