Hamiləlik dövründə, gələcək anaların fetusun erkən genetik anormallıqlarını təyin etmək üçün prenatal tarama işləri aparılır. Bu qrupun ən ciddi xəstəliklərindən biri 1960-cı ildə John Edwards tərəfindən təsvir edilən sindromdur. Tibbdə trisomiya kimi tanınır.
Edwards Sendromu - sadə sözlərlə nədir?
Sağlam bir kişi və qadın reproduktiv hüceyrədə 23 ədəd miqdarda standart və ya haploid xromosom dəsti var. Birləşmədən sonra fərdi dəst yaradır - karyotipdir. O, bir növ DNT-pasport kimi, uşağın nadir genetik məlumatlarını ehtiva edir. Normal və ya diploid karyotipdə hər iki tipdən 46 xromosom, ana və atadan ibarətdir.
Sözügedən xəstəliyə görə, 18 cütdə əlavə bir təkrarlanan element var. Bu trizomi və ya Edwards sindromu - karyotipdir, 46 ədəd yerinə 47 xromosomdan ibarətdir. Bəzən 18 xromosomun üçüncü bir nüsxəsi qismən mövcuddur və ya bütün hüceyrələrdə meydana gəlmir. Belə hallar nadir hallarda diaqnoz edilir (təxminən 5%), bu nüanslar patologiyanın gedişinə təsir göstərmir.
Edwards Sendromu - səbəbləri
Genetiklər bəzi uşaqların təsvir olunan xromosomal mutasiyaların nəyə görə inkişaf etdiyini hələ müəyyənləşdirməmişdir. Təsadüfi deyil ki, bu, təsadüfi deyil və qarşısının alınması üçün heç bir profilaktik tədbirlər görülməmişdir. Bəzi mütəxəssislər xarici faktorları və Edvard sindromunu birləşdirir - anomaliyaların inkişafına ehtimal olunan səbəblər:
- narkotik maddələrin, alkoqolun, tütünün uzunmüddətli istifadəsi;
- irsiyyət;
- 45 yaşdan yuxarı ana və ya ata yaşı;
- cinsiyyət orqanlarının infeksiyası;
- immun, endokrin və reproduktiv sistemləri təsir edən dərmanların uzun müddətli istifadəsi;
- radioaktiv radiasiyaya məruz qalma.
Edwards Sendromu - Genetika
18 xromosomun son tədqiqatlarının nəticələrinə əsasən 557 DNT bölməsi var. Bədəndə 289 növdən çox zülal kodlaşdırırlar. Bunun yüzdə birində genetik maddənin 2.5-2.6% -ni təşkil edir, buna görə üçüncü 18 xromosomun fetal inkişafdan çox təsirlənir - Edwards sindromu kəllə, kardiovaskulyar və genito-üriner sistemlərin sümüklərinə zərər verir. Mutasiya beynin bəzi hissələrini və periferik sinir pleksuslarını təsir edir. Edwards sindromu olan bir xəstə üçün şəkildəki kimi bir karyotip təmsil olunur. O, 18 dəstdən başqa, bütün dəstlərin cütləşdirildiyini göstərir.
Edwards sindromunun tezliyi
Bu patoloji nadirdir, xüsusilə də daha tanınmış genetik anormallıqlarla müqayisədə. Xəstəlik Edwards sindromu, əsasən qızlarda, 7 min sağlam körpə içində bir doğuşdan diaqnoz qoyulur. Atanın və ya maddənin yaşı trizomi 18 olma ehtimalını əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilməz. 18. Valideynlər 45 yaşdan yuxarı olduqda Edwards sindromu uşaqlarda yalnız 0,7% daha tez-tez olur. Bu xromosomal mutasiya gənc yaşda əmələ gələn uşaqlar arasında da mövcuddur.
Edwards Sendromu - əlamətləri
Tədqiq olunan xəstəlik trizomi 18-ni dəqiq müəyyən etməyə imkan verən xüsusi bir klinik təsvirə malikdir. Edwards sindromu ilə müşayiət olunan iki əlamət qrupu vardır - simptomlar antibakterial olaraq daxili orqan çatışmazlığına və xarici sapmalara bölünür. İlk təzahür növü aşağıdakılardan ibarətdir:
- qumbarası, inguinal yırtıq;
- konjenital ürək qüsurları ;
- emal və yutma refleksinin olmaması;
- Meckel divertikülü ;
- gastroesophageal reflü;
- anüs və ya boru xərçəngi atresiyası;
- klitorisin hipertrofiyası;
- korpus kallosum, serebellumun az inkişafı;
- kriptorxidizm ;
- bağırsağın düzgün olmayan mövqeyi;
- hipospadias;
- üreterlərin ikiqat olması;
- serebral konvulsiyaların atrofi və ya düzəldilməsi;
- seqmentli və ya at nalı şəklində böyrək;
- formulmamış yumurtalıqlar;
- bükülmüş bel;
- əzələ distrofiyası;
- Aşağı bədən çəkisi (təxminən 2 kiloqram doğum).
Xarici olaraq da, Edwards sindromunu müəyyən etmək asandır - trizomi 18 olan uşaqların şəkli aşağıdakı simptomların mövcudluğunu göstərir:
- nisbətən kiçik baş;
- təhrif üz forması;
- dar və qısa glottis;
- deformasiya, aşağı yalançı qulaq (yatay uzanan);
- loblərin olmaması, bəzən tragus və hətta qulaq kanalları;
- qısa və geniş sinə;
- aşağı çənəsi az inkişaf etmiş;
- kiçik ağız, ümumiyyətlə patoloji qısaldılmış üst dodaq üçün üçbucaqlı bir açığa malikdir;
- Burun genişləndirilmiş burun körpüsü;
- "Səs-küylü";
- barmaqları və ya onların füzyonu (flap kimi ayaqları) arasında membranlar;
- bəzən yarıq ilə yüksək damaq;
- Görkəmli yaxalı qat ilə qısa boyun;
- Avuç içərisində eninə çubuqlar və taraklar;
- dəri üzərində hemanjiomlar və papillomalar;
- göz qapaqlarının ptozisi;
- şəffaflıq;
- oksiput və aşağı alnadan çıxır.
Edwards Sendromu - Diaqnoz
Təsvir edilən genetik xəstəlik abort üçün birbaşa göstəricidir. Edwards sindromu olan uşaqlar heç vaxt tam yaşaya bilməyəcək və onların sağlamlığı sürətlə pisləşəcəkdir. Buna görə trizomi 18 ən erkən tarixdə tanıdan vacibdir. Bu patologiyanı müəyyən etmək üçün bir sıra informativ göstərişlər hazırlanmışdır.
Edwards Sindromu üçün təhlillər
Bioloji materialları öyrənmək üçün qeyri-invaziv və invaziv üsullar var. İkinci növ testlər ən etibarlı və etibarlı hesab edilir, inkişafın erkən mərhələlərində fetusda Edwards sindromunu müəyyən etməyə kömək edir. Qeyri-invaziv ananın qanın standart prenatal taramasıdır. İnvaziv diaqnostik üsulları aşağıdakılardır:
- Chorionic villus biyopsiyası. Tədqiqat 8 həftədən keçirilir. Analizi yerinə yetirmək üçün plasenta qabığının bir parçası yığılıb, çünki strukturu demək olar ki, mükəmməl şəkildə fetal toxuma ilə çakışır.
- Amniyosentez . Test zamanı amniotik maye nümunəsi alınır. Bu əməliyyat, Edwards sindromunu gestasyonun 14 həftəsindən təyin edir.
- Kordosentez. Analiz, fetusun kiçik bir qumbara qanını tələb edir, belə ki, bu diaqnoz üsulu yalnız 20 həftədən gec tarixlərdə istifadə olunur.
Biokimyada Edwards Sendromu Riski
Hamiləliyin ilk trimestrində prenatal tarama aparılır. Gələcək ana biyokimyəvi analiz üçün 11-13 həftəlik gestasiya zamanı qan bağışlamalıdır. Koryonik gonadotropin və plazma protein A səviyyəsinin müəyyən edilməsi nəticəsində, bir fetusa Edwards sindromu riski hesablanır. Yüksək olduqda, qadın tədqiqatın növbəti mərhələsinə (invaziv) uyğun qrupa gətirilir.
Edvard sindromu - ultrasəs əlamətləri
Bu tip diaqnoz nadir hallarda istifadə edilir, əsasən hamilə qadın əvvəlcədən genetik müayinədən keçməmiş hallarda. Ultrasəsdə Edvard sindromu yalnız fetus demək olar ki, tamamilə formalaşdıqda sonrakı dövrlərdə təsbit edilə bilər. Trizomi 18-nin xarakterik əlamətləri:
- ürək-damar və genitoürən sistemin intrauterin malformasiyaları;
- kas-iskelet strukturlarının anomaliyaları;
- kəllə sümüklərinin və başının yumşaq toxumalarının patologiyası.
- Ultrasəs xəstəliyin dolayı əlamətləri:
- bradikardiya;
- fetal inkişafda gecikmə;
- göbək kordasında bir arteriya (iki olmalıdır);
- qarın boşluğunda yırtıq;
- Burun sümüklərinin görmə olmaması.
Edwards Sendromu - müalicə
İncelenen mutasyonun tedavisi, semptomlarını hafifletmek ve bebeğin hayatını kolaylaştırmaktır. Edilən Edward sindromu və uşağın tam inkişafı təmin edilə bilməz. Standart tibbi yardımlar:
- anüs və ya bağırsağın atresiyasında qida keçidini bərpa etmək;
- emal və yutulma reflekslərinin olmaması fonunda prob ilə qidalanma təşkil etmək;
- ürək-damar sisteminin fəaliyyətini sabitləşdirmək;
- sidik çıxışı normallaşdırır.
Yeniyetmələrin Edwards sindromu tez-tez iltihab əleyhinə, antibakterial, hormonal və digər güclü dərmanların istifadəsini tələb edir. Kəşf edən bütün əlaqədar xəstəliklərin vaxtında intensiv müalicəsi üçün lazımdır:
- Wilms şişi ;
- konyunktivit;
- pnevmoniya;
- otitis media;
- pulmoner hipertenziya;
- sinüzit;
- ürək-genital infeksiyalar;
- önit;
- yüksək təzyiq və s.
Edwards Sendromu - proqnoz
Təsvir olunan genetik anomaliya ilə çoxu embrionlar aşağı damağın vücudunun rədd edilməsinə görə gestasiya zamanı ölürlər. Doğuşdan sonra proqnoz da xəyal qırıqlığı yaradır. Edvard sindromuna diaqnoz qoyulursa, bu cür uşaqların sayı nədir?
- 60% - 3 aydan çox olmayan;
- 7-10% - 1 il;
- təxminən 1% - 10 ilədəkdir.
İstisnai hallarda (qismən və ya mozaik trizomi 18), ədədlər çatışmazlıq əldə edə bilər. Hətta bu cür vəziyyətlərdə də John Edwards sindromu qaçılmaz irəliləyir. Bu patoloji olan yetkin uşaqlar əbədi olaraq oligofrenik olaraq qalırlar. Onların öyrədiləcəyi maksimum:
- başınızı qaldırın;
- gülüş;
- müstəqil orada;
- məhdud bir dairəni tanımaq.