Bir qayda olaraq, kistik fibroziyanın erkən yaşda tanı edilməsi mümkündür, çünki çox xarakterik bir simptomologiya ilə xarakterizə olunur. Ancaq yumşaq və ya yavaş-yavaş inkişaf edən bir tip forma ilə bu xəstəlik özünü çox pis göstərir. Buna görə də digər bənzər xəstəliklərdən birbaşa kistik fibroziyanı ayırmaq üçün bilik vacibdir - simptomlar və onun xarici əlamətləri.
Kistik fibroziya xəstəliyi - nədir?
Sözügedən xəstəlik, daha doğrusu, bir patoloji deyil. Bu, yeddinci xromosomun uzun qolunda lokallaşdırılmış bir gen mutasyonundan yaranır. Xəstə olma ehtimalı yalnız həm valideynlər zədələnmiş gen daşıyıcısı olduqda və yalnız 25% təşkil edir. Bu şərtlərə baxmayaraq, kistik fibroz xəstəliyi kifayət qədər insana təsir edir, çünki planetin hər 20 sakini üçün bir mutasiya olan bir xromosom var.
Yetkinlərdə kistik fibroziya - simptomlar
Daha çox qeyd edildiyi kimi, xəstəlik uşaqlıq dövründə, adətən 2 ilədək özünü göstərir və xəstələrin yalnız 10% -i erkən yaşlarda və yetkinlikdə ilk simptomlar meydana çıxır.
Kistik fibroziyanın əsas əlamətləri aşağıdakılardır:
- zehni bacarıqları adi haldan normal və ya hətta daha yüksəkdir;
- barmaqların bütün uzunluğu boyunca qalınlaşması;
- poliplər , burun boşluğunda;
- tez-tez təkrarlanan tənəffüs sisteminin kronik xəstəlikləri;
- tənəffüs çatışmazlığı;
- daim şişkin bronxit, sinüzit, sinüzit;
- pankreatit;
- gecə-gündüz güclü bir öskürək, viskoz və ya pudralı balgamın çıxması ilə;
- mədə və bağırsaqların pozulması;
- xroniki xolesistit;
- nəfəs darlığı , astma hücumları;
- genitouriya sisteminin xəstəlikləri, iktidarsızlıq.
Kistik fibroziyanın göstərilən simptomları zədələnmiş genin bədənin daxili orqanların hüceyrələrində su elektrolit metabolizmasının normal seyrindən məsul olan bir protein istehsal etməyə imkan verməməsi ilə bağlıdır. Bu, daxili sekretsiya hüceyrələrinin çoxu tərəfindən istehsal edilən sıvının sıxlığı və viskozitesinin artmasına gətirib çıxarır. Mucus stagalanır, bakteriyalar çoğalır və orqanlarda, xüsusilə də ağciyərlərdə irəliləməz dəyişikliklər olur.
Kistik fibroziyanın bağırsaq forması bloating, stitching, kabızlık və qusma ilə xarakterizə olunur. Bu simptomlar fermentlərlə dərman qəbul edərək müalicə edilə bilər, lakin xəstəliyin pulmoner təzahürləri artmağa davam edir.
Kistik Fibrozis - Diaqnoz
Birincisi, xəstəliyin ən xarakterik əlamətlərinin olması yoxlanılır - daxili boş olan orqanların sirrinin viskozluğu, tənəffüs sisteminin xroniki xəstəliklərinin şiddətləndirilməsi. Bundan sonra, mutasiya olunan genin valideynlərdən olmasını və ailədə xəstəlik hallarını yoxlamaq lazımdır.
Kistik fibroz üçün ən doğru analiz DNA'dır. Bu test ən həssasdır və hətta amniotik mayeləri araşdıraraq hamiləlik dövründə həyata keçirilə bilər. Yanlış nəticələrin sayı 3% -dən çox deyil və əlavə tədbirlər olmadan tez bir zamanda diaqnoz qoymağa imkan verir.
Xəstənin nəbzində yağ turşularının və kimotripsin miqdarının müəyyən edilməsi də xəstəliyin diaqnozu üçün bir yoldur. Kimotripsinin normativ göstəriciləri hər laboratoriyada fərdi şəkildə inkişaf edir. Kistik fibroziya şübhəsiylə ortaya çıxan asidlərin miqdarı gündə 20-25 mmoldan çoxdur.
Pilokarpinlə birlikdə kistik fibroz üçün tər testi gözeneklər tərəfindən salınan bir maye içində xloridlərin konsentrasiyasıdır. Test dəqiq diaqnoz yaratmaq üçün ən azı üç dəfə test edilməlidir.